Penyakit Wilson, Akibat Penumpukan Tembaga di Hati

Beberapa jenis makanan memiliki kandungan zat tembaga yang baik bagi tubuh. Misalnya, cokelat, kacang, jamur, kerang, dan alpukat. Zat tersebut berperan dalam pengembangan kesehatan saraf, tulang, kolagen, dan melanin pigmen kulit. Namun, apa jadinya bila zat tembaga tersebut tidak dapat diproses dengan baik oleh tubuh? Ya, hal ini akan menimbulkan penyakit wilson dan pasti Anda masih asing ketika mendengar nama penyakit ini.

Berikut penjelasan selengkapnya seperti dilansir MayoClinic dan Webmd, Rabu (10/7/2013):

Deskripsi

Penyakit wilson (hepatolenticular degenerasi) merupakan gangguan genetik langka yang diakibatkan oleh menumpuknya zat tembaga di berbagai organ vital, terutama di hati, otak, dan kornea mata. Hal ini dapat terjadi bila organ hati tidak dapat mencerna zat tembaga dengan baik dan akhirnya menyebabkan zat tersebut menumpuk. Penyakit ini bersifat progresif dan bila tidak cepat diobati akan mengarah pada timbulnya penyakit hati, disfungsi sistem saraf pusat, dan bahkan kematian.

Untuk mengetahui penyakit wilson, Anda dapat melakukan beberapa jenis pengujian seperti berikut ini:

• Tes darah

Jenis tes ini dilakukan untuk melihat apakah organ hati Anda berfungsi dengan baik. Selain itu, tes ini juga digunakan untuk melihat kadar protein dalam darah. Bila Anda mengidap penyakit wilson biasanya kadar protein Anda rendah. Tak hanya itu saja, zat tembaga yang ada dalam darah juga dapat dipantau dengan melakukan tes ini.

• Tes urine

Dokter akan melakukan tes urine untuk mengukur jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urine Anda dalam kurun waktu 24 jam.

• Pengujian genetik

Jenis pengujian ini dilakukan dengan analisis mutasi DNA yang dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan timbulnya penyakit wilson. Saat Anda melakukan tes ini, dokter akan menggunakan sampel darah yang diambil dari lengan atau dari ujung jari Anda.

•  Biopsi hati

Prosedur ini dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan hati dengan cara menyisipkan jarum tipis melalui kulit dan kemudian masuk ke dalam organ hati. Dokter akan menarik keluar sampel jaringan tersebut dan kemudian diuji di laboratorium untuk mengukur kadar tembaga.

• Scan otak

Bila Anda mengalami gejala-gejala yang mempengaruhi otak Anda, dokter akan merekomendasikan untuk melakukan scan otak. Melalui jenis pemeriksaan ini, gambaran otak Anda akan terlihat di layar komputer. Biasanya dilakukan dengan CT scan dan magnetic resonance imaging (MRI).

• Pemeriksaan mata

Mikroskop yang menggunakan slit lamp akan digunakan pada pemeriksaan ini. Dokter akan memeriksa mata Anda untuk memastikan apakah ada cincin Kayser-Fleischer yang berwarna cokelat keemasan pada mata Anda atau tidak. Cincin tersebut timbul akibat zat tembaga yang berlebih di dalam mata. Penyakit wilson dapat menyebabkan katarak yang disebut dengan katarak bunga matahari.

Jenis pemeriksaan di atas harus Anda lakukan untuk meminimalisir risiko yang dapat timbul akibat penyakit ini. Komplikasi juga dapat terjadi bila penyakit ini tidak ditangani secara cepat, seperti:

1. Kanker hati

Penyakit wilson menyebabkan organ hati tidak berfungsi dengan baik. Organ hati dapat mengalami kerusakan dan akhirnya menimbulkan penyakit kanker hati.

2. Gagal hati

Penyakit wilson juga dapat menyebabkan timbulnya penyakit gagal hati. Penyakit ini dapat terjadi secara tiba-tiba (gagal hati akut) ataupun berkembang secara perlahan-lahan. Jika penyakit gagal hati tidak segera diobati, penyakit ini dapat terus berkembang, dan transplantasi hati menjadi salah satu pilihan pengobatan yang tepat.

3. Sirosis

Jika organ hati mengalami kerusakan, ia akan berusaha untuk memperbaiki dirinya sendiri. Namun, yang terbentuk bukanlah jaringan seperti pada umumnya, melainkan jaringan parut yang menyebabkan organ hati tidak dapat berfungsi dengan baik.

4. Masalah ginjal

Tak hanya organ hati, penyakit wilson juga dapat merusak organ ginjal dan akhirnya menimbulkan berbagai penyakit, misalnya batu ginjal.

Apabila Anda melakukan diagnosis dini, penyakit wilson lebih mudah untuk diobati dan Anda berpeluang besar untuk hidup dengan normal.

Gejala

Tanda-tanda yang Anda alami bervariasi, tergantung pada bagian tubuh mana yang terkena penyakit wilson. Namun, gejala-gejala dari penyakit ini hampir sama dengan gejala dari penyakit hati lainnya dan seringkali Anda tidak bisa membedakannya. Gejala dari penyakit wilson, antara lain:

• Kelelahan
• Depresi
• Nyeri sendi
• Kehilangan nafsu makan
• Mual
• Kesulitan berbicara, menelan, dan berjalan
• Mudah memar
• Kulit ruam
• Pembengkakan pada lengan dan kaki
• Warna kulit dan bagian putih pada bola mata berubah menjadi kuning

Penyebab

Penyakit wilson timbul ketika Anda mengalami mutasi genetik yang mengarah ke akumulasi tembaga dalam tubuh. Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit wilson ini biasanya ditularkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Hal ini akan menimbulkan masalah pada protein dalam tubuh yang bertanggung jawab untuk memindahkan kelebihan tembaga dari organ hati.

Apabila Anda mengalami penyakit wilson, tembaga tambahan tidak dapat dihilangkan dari tubuh Anda, melainkan menumpuk di organ hati. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan serius. Namun, dalam jangka waktu tertentu, kelebihan tembaga dapat hilang dari organ hati dan terakumulasi di organ lain, terutama otak, ginjal, dan mata. Tapi, hal ini merugikan.

 Pengobatan

Jika Anda telah didiagnosa mengidap penyakit wilson, Anda harus segera melakukan pengobatan. Hal ini dilakukan untuk mengurangi jumlah tembaga yang menumpuk dalam tubuh dan mempertahankan kadar normal dari zat tembaga tersebut. Biasanya dokter akan memberikan pilihan pengobatan seperti:

1. Obat-obatan

Dokter akan memberikan resep obat, seperti penicillamine, dan trientine, untuk mengurangi jumlah tembaga dalam tubuh. Apabila jumlah tembaga sudah normal, obat-obatan ditujukan untuk mencegah perkembangan kadar zat tembaga. Setelah Anda mengkonsumsi obat tersebut, zat tembaga akan dilepaskan ke dalam aliran darah Anda. Kemudian, zat tembaga tersebut akan disaring oleh organ ginjal dan dikeluarkan melalui urine. Namun, jenis obat tertentu memiliki efek samping, seperti sakit perut, penekanan sumsum tulang dan masalah pada kulit.

2. Transplantasi hati

Apabila organ hati Anda sudah rusak parah, transplantasi hati menjadi salah satu pilihan yang tepat. Dokter akan menganti organ hati Anda dengan organ hati orang lain yang lebih sehat. Dengan begtu, rasa sakit pada organ hati Anda akan hilang.

(Mel)