Ataxia, Gangguan pada Otot Akibat Rusaknya Otak

Salah satu penyakit yang menyerang otak adalah ataxia. Jika Anda mengalami hal ini, kemerdekaan hidup Anda seakan-akan direnggut. Anda mungkin akan mengalami depresi dan kecemasan selama hidup Anda. Berikut penjelasan selengkapnya seperti dikutip Mayo Clinic, Rabu (21/8/2013):

Deskripsi

Penyakit ataxia dapat terjadi akibat adanya kerusakan pada organ otak, khususnya pada bagian otak yang berfungsi untuk mengontrol koordinasi otot. Hal ini akan menyebabkan Anda mengalami gangguan neurologis. Anda dapat mengalami penyakit ini secara tiba-tiba dan hal itu akan berkembang dari waktu ke waktu, tergantung pada penyebabnya. Ataxia dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu:

• Hereditary ataxias

Ini merupakan jenis penyakit ataxia yang diakibatkan oleh faktor keturunan. Anda dapat mewarisi genetik ataxia baik dari gen dominan dari salah satu orangtua (gangguan autosomal dominan) atau dari gen resesif dari setiap orangtua (gangguan resesif autosomal). Namun, bisa juga orangtua Anda tidak mengalami gangguan (mutasi diam) dan dapat dikatakan bahwa riwayat keluarga Anda tidak jelas. Jika Anda mengalami hal ini, Anda akan lahir dengan kondisi cacat pada gen tertentu yang membuat kadar protein abnormal di mana hal ini dapat menghambat kemampuan dari sel-sel saraf, terutama sel pada otak dan sumsum tulang belakang. Semakin lama, sel-sel tersebut akan terus menyusut dan menyebabkan masalah pada koordinasi anggota tubuh.

• Autosomal dominant ataxias

Autosomal dominant ataxias dibedakan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Spinocerebellar ataxias

Jenis penyakit ini akan memberikan tanda-tanda dan gejala sesuai dengan mutasi gen yang terjadi.

2. Episodic ataxia

Ada enam jenis ataxia episodik yang diakui, yaitu mulai dari yang diberi label EA1 hingga EA6. EA1 dan EA2 adalah jenis ataxia yang jarang terjadi. EA1 merupakan jenis ataxia yang hanya terjadi dalam waktu yang sangat singkat, hanya berlangsung dalam beberapa detik atau menit. Hal ini biasanya dipicu oleh rasa stres, terkejut, gerakan tiba-tiba, dan otot yang berkedut. Sedangkan, EA2 terjadi dalam waktu yang lebih lama dari EA1, yaitu sekitar 30 menit sampai enam jam. Hal ini sama-sama dipicu oleh rasa stres. Jika Anda mengidap jenis ataxia episodik dan sedang mengalaminya, Anda mungkin akan mengalami rasa pusing (vertigo), merasa kelelahan, dan otot terasa lemah. Jenis ataxia ini biasanya akan sembuh dengan sendirinya dan dapat disembuhkan dengan obat, seperti acetazolamide (Diamox) atau antikonvulsan phenytoin (Dilantin). Jenis obat tersebut juga dapat mengobati kejang.

• Autosomal recessive ataxias

Jenis penyakit ataxia ini dibagi lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Friedreich's ataxia

Gangguan neurologis ini terjadi akibat adanya kerusakan pada otak kecil, sumsum tulang belakang, dan saraf perifer yang fungsinya membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang menuju otot Anda. Laju perkembangan dari jenis penyakit ini sangat bervariasi. Jika Anda mengalami jenis ataxia ini, Anda akan tergantung pada kursi roda selama kurang lebih 15 tahun setelah munculnya gejala.

Anda akan mengalami gejala awal berupa kesulitan berjalan (gait ataxia). Namun, hal itu akan berkembang hingga mempengaruhi bagian lengan dan tubuh. Otot tubuh akan semakin melemah dan bisa menyebabkan cacat. Tanda dan gejala lain yang mungkin berkembang dari jenis ataxia ini adalah bicara menjadi cadel (dysarthria), kelelahan, gangguan pada gerakan mata (nystagmus), tulang belakang melengkung (scoliosis), organ jantung membesar (kardiomiopati) yang bisa menyebabkan timbulnya penyakit jantung dan gagal jantung.

2. Ataxia-telangiectasia

Jenis penyakit ataxia ini biasanya dialami oleh anak-anak. Tanda dan gejala biasanya muncul pada usia 10 tahun, yaitu dalam bentuk pembuluh darah menyerupai laba-laba muncul di sudut mata, telinga, atau pipi anak Anda. Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan tubuh dan memungkinkan Anda lebih rentan terserang oleh penyakit lainnya. Berbagai organ dapat terserang oleh jenis penyakit ini. Selain itu, hidup dari para pengidapnya akan tergantung pada kursi roda dan biasanya akan meninggal pada usia remaja, awal umur 20 tahun.

3. Congenital cerebellar ataxia

Jenis penyakit ataxia ini timbul akibat adanya kerusakan pada otak kecil sejak Anda lahir.

Gejala

Ataxia sebenarnya menjadi gejala dari sejumlah gangguan neurologis. Bila Anda mengalami hal ini, Anda mungkin akan mengalami beberapa tanda dan gejala seperti berikut ini:

• Koordinasi otot melemah
• Goyah sewaktu berjalan dan cenderung tersandung
• Kesulitan ketika melakukan tugas motorik, seperti makan, menulis, atau mengancingkan kemeja
• Kesulitan menelan
• Gangguan pada pergerakan mata (nystagmus)
• Gangguan pada kemampuan berbicara

Penyebab

Berikut beberapa hal yang dapat menyebabkan timbulnya penyakit ataxia:

1. Luka berat pada kepala

Ketika kepala Anda mengalami cedera, organ otak dan bagian sumsum tulang belakang akan mengalami kerusakkan. Hal ini dapat menyebabkan Anda mengalami serangan ataxia mendadak.

2. Penyakit stroke

Jenis penyakit ini akan menyebabkan pasokan darah ke bagian otak terganggu. Hal ini mengakibatkan otak kekurangan pasokan darah. Akibatnya, jaringan otak akan merampas oksigen dan nutrisi dan menyebabkan sel-sel otak mati.

3. Transient ischemic attack (TIA)

TIA terjadi akibat otak Anda kekurangan suplai darah. TIA hanya akan berlangsung selama beberapa menit. Ketika Anda mengalami hal ini, Anda akan kehilangan koordinasi, namun hanya bersifat sementara.

4. Cerebral palsy

Ini merupakan istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan sekelompok gangguan yang disebabkan oleh adanya kerusakan pada otak, khususnya pada anak-anak. Hal ini dapat dialami sang anak sebelum, selama, atau setelah kelahiran. Sang anak akan mengalami gangguan pada kemampuan untuk mengkoordinasikan gerakan tubuh.

5. Multiple sclerosis (MS)

MS adalah penyakit yang memengaruhi sistem saraf pusat, yang terdiri dari organ otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini akan menyebabkan Anda mengalami kelemahan otot kronis.

6. Penyakit cacar

Ataxia dapat terjadi akibat komplikasi dari penyakit cacar air dan infeksi virus lainnya, walaupun hal ini jarang terjadi. Hal ini akan terjadi selama beberapa hari atau minggu dan akan sembuh dengan sendirinya.

7. Sindrom paraneoplastic

Hal ini jarang terjadi. Namun, sindrom ini dapat menyebabkan timbulnya penyakit ataxia.

8. Tumor

Pertumbuhan sel tumor pada otak dapat merusak otak kecil.

9. Reaksi toksik

Ataxia dapat muncul sebagai efek samping dari penggunaan obat-obatan tertentu, seperti fenobarbital dan obat penenang. Alkohol, keracunan logam berat (timah dan merkuri), keracunan pelarut (tinner), dan obat untuk mengatasi keracunan, juga dapat menimbulkan ataxia.

10. Penyakit Wilson

Jenis penyakit ini akan menyebabkan terakumulasinya tembaga pada otak, hati, dan organ lainnya. Hal ini secara tidak langsung dapat menyebabkan masalah neurologis, termasuk ataxia.

Pengobatan

Pertama-tama, dokter pasti akan melakukan pemeriksaan terlebih dahulu untuk memastikan apakah Anda positif mengidap penyakit ataxia sekaligus membantu dalam menentukan pengobatan. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis, termasuk memeriksa memori dan konsentrasi, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi dan refleks. Selain itu, dokter juga akan meminta Anda melakukan tes laboratorium, seperti:

1. Tes darah

Darah Anda akan diambil, biasanya dari bagian lengan dengan menggunakan jarum. Sebelum melakukan tes darah, Anda pasti diminta untuk berpuasa dari tengah malam hingga setelah darah Anda diambil. Dari hasil tes ini, dokter dapat mengevaluasi kesehatan Anda secara keseluruhan dan dapat mendeteksi berbagai gangguan yang mungkin Anda alami, termasuk infeksi dan keracunan logam berat.

2. Tes urine

Dokter akan memeriksa sampel urine Anda di bawah mikroskop guna mendeteksi kelainan sistemik tertentu yang mungkin berhubungan dengan beberapa bentuk ataxia.

3. Tes pencitraan

Biasanya, dokter akan melakukan  computerized tomography (CT) scan atau magnetic resonance imaging (MRI) pada otak Anda guna membantu mereka dalam menentukan penyebab dari penyakit ataxia yang Anda alami.

4. Lumbar puncture (spinal tap)

Dokter akan memasukkan jarum melalui punggung bagian bawah (daerah lumbar) yang letaknya di antara dua tulang lumbal (vertebra). Jarum itu digunakan untuk menghapus sampel cairan cerebrospinal, cairan yang mengelilingi dan melindungi saraf otak dan tulang belakang Anda. Setelah itu, dokter akan membawa sampel cairan tersebut ke laboratorium untuk diuji.

5. Uji genetik

Dokter mungkin akan merekomendasikan tes genetik untuk menentukan apakah Anda atau anak Anda memiliki mutasi gen yang dapat menyebabkan timbulnya penyakit ataxia.

Apabila Anda benar-benar diketahui mengidap penyakit ataxia, dokter pasti akan merujuk Anda untuk melakukan pengobatan. Pilihan pengobatan didasarkan pada faktor penyebab yang mendasarinya. Berikut jenis pengobatan yang dapat Anda lakukan untuk mengatasi penyakit ataxia:

1. Menggunakan perangkat adaptif

Jika penyakit ataxia yang Anda alami diakibatkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy, dokter mungkin akan merekomendasikan kepada Anda untuk menggunakan perangkat adaptif, seperti tongkat untuk membantu Anda berjalan, alat bantu komunikasi untuk berbicara, peralatan yang telah dimodifikasi untuk membantu Anda makan.

2. Terapi

Anda dapat melakukan beberapa jenis terapi, seperti:

• Terapi fisik yang dapat membantu Anda membangun kembali kekuatan sekaligus meningkatkan mobilitas Anda.
• Terapi okupasi yang dapat membantu Anda melakukan tugas sehari-hari, seperti makan.
• Terapi wicara yang dapat meningkatkan kemampuan Anda untuk berbicara dan menelan.

Namun, apabila penyakit ataxia yang Anda alami merupakan hasil dari komplikasi penyakit cacar air atau infeksi dari virus lainnya, mungkin Anda harus membiarkannya begitu saja dan penyakit itu akan membaik dengan sendirinya.

(Mel)