Penyakit Langka Bikin Kulit Anak Ini seperti Sayap Kupu-Kupu

Ilustrasi bayi terkena penyakit langka (iStockphoto)

Liputan6.com, Jakarta Seorang anak di Singapura harus melawan sakitnya setiap mandi karena penyakit langka yang dia alami. Mohammad Shanwaz sangat terkejut ketika melihat kulit belakang leher bayinya, yang baru lahir, terkelupas.

Muhammad Raed, nama anak tersebut. Dia mengalami sebuah penyakit langka berupa kelainan kulit yang dinamakan anak kupu-kupu (butterfly children).

Istilah kupu-kupu digunakan karena sayap kupu-kupu sangatlah rapuh. Hal ini diungkapkan oleh Mark Koh, konsultan senior dan pimpinan layanan dermatologi, dari KK Women's and Children's Hospital, Singapura, seperti dikutip dari Channel News Asia, Selasa (6/3/2018).

Menurut Koh, ini adalah cara kulit mereka merespons trauma ringan. Kulitnya terlepas seperti sayap kupu-kupu. Kondisi genetik warisan ini dikenal juga sebagai Epidermolysis Bullosa (EB). Kondisi ini bahkan sering disebut sebagai penyakit terburuk yang belum pernah Anda dengar.

Raed mendapatkan penyakit ini dari orangtuanya, yang bahkan tidak mengalaminya. Gen ini hanya berkembang dalam dirinya.

Simak juga video menarik berikut ini:

Seorang pemuda bernama Daniel Pradija Avista mengidap penyakit langka yang membuat otot-otot tubuhnya kaku seperti tulang. Akibat penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressive tubuh daniel tak bisa digerakkan seperti membatu.

2 dari 3 halaman

Air Mandi Berubah Merah

Di Singapura, ada 80 hingga 100 orang yang mengalami kelainan seperti ini. Pasien dengan EB yang parah, bisa meninggal saat bayi atau usia dini. Ini karena kulit mereka tidak akan bertahan dengan pakaian atau air dan berakibat luka. Ini yang bisa membentuk sel-sel kanker.

Belum ada obat yang diketahui mampu menyembuhkan penyakit ini. Hanya ada kemungkinan dikembangkannya proses perawatan penyakit.

Di rumah keluarga Raed, suasana ceria bisa berubah saat mandi. Raed akan merasa kesakitan saat mandi. Ibunya harus memandikannya dengan sangat lembut. Gesekan sekecil apa pun bisa merobek kulitnya.

Mengenakan pakaian juga harus sangat hati-hati agar tidak terjadi gesekan. "Anda bisa membayangkan betapa sulitnya memakaikan pakaian dan membuatnya tetap diam di tempat," kata Dr Koh.

Di saat-saat awal, air mandi Raed bahkan berubah menjadi merah akibat kulit yang terlepas dan darah dari dagingnya. Menurut Shanwaz, dia akan menjerit.

3 dari 3 halaman

Kulit Pengganti

Walau langka, pasien penyakit langka harus tetap punya harapan hidup.

Ini menjadi sebuah tantangan baru dalam dunia pengobatan. Sebuah pendekatan baru di Eropa membawa harapan untuk para penderita.

Seorang anak yang sekarat akibat hal, berhasil diselamatkan oleh kulit pengganti yang dibuat dari sel dirinya, dan ditanam oleh para ilmuwan dengan koreksi gen. Kulit kemudian diacangkokkan ke daerah yang kehilangan banyak kulit.

Direktur Eksekutif, Institute of Medical Biology (IMB) Singapura, Birgitta Lane mengatakan, "Dua tahun di pencangkokan dan kulitnya terlihat sangat bagus. Tantangannya, ini akan sangat mahal."

Namun, Lane mengatakan hal ini sangat menjanjikan.

EB disebabkan oleh kekurangan salah satu protein pembentuk kulit. Ilmuwan IMB sendiri sedang mencari cara untuk memberi pasien gen yang hilang, sehingga kulit mereka tidak terkelupas.

"Dalam skenario yang paling baik, kami ingin menjalani uji klinis dalam dua tahun," kata Lim Sai Kiang, Direktur Riset IMB.