Terhitung Cukup Banyak Orang Indonesia Idap Penyakit Langka

Liputan6.com, Jakarta Pernah mendengar nama penyakit MPS II, Gaucher dan Lysomal Storage Disorder? Nama penyakit-penyakit tersebut memang tidak sepopuler dan sebanyak yang lain, tapi di Indonesia ada yang mengidap penyakit langka itu. 

Ada sekitar 7.000 sampai 8.000 penyakit yang diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Prevalensi orang yang mengidap penyakit langka sekitar 6-10 persen penduduk dunia seperti disampaikan Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Kesehatan Anak FKUI/RSCM Damayanti Sjarif. Diprediksi sekitar 350 juta penduduk dunia terkena penyakit langka.

"Bila penduduk Indonesia ada sekitar 250 juta, kalau 10 persen berarti ada sekitar 25 juta penduduk dengan penyakit langka," terang dokter yang akrab disapa Yanti ini di Jakarta pada Selasa (3/10/2017).

Dari total orang dengan penyakit langka, sekitar 50 persen adalah anak-anak. Sekitar 30 persen dari mereka, kata Yanit, tidak mampu bertahan hidup hingga usia lima tahun

Penyebab penyakit langka sekitar 80 persen karena kelainan genetik. Salah satunya penyakit langka Gaucher.

Ini merupakan penyakit keturunan karena kelainan metabolik dalam hal ini kurangnya enzim acid-β glucosidase. Enzim ini bertugas memecah subtansi lemak tubuh yang dikenal dengan glucosylceramide (GL-1).

"Ketika tubuh tidak menghasilkan jumlah enzim yang cukup maka GL-1 menumpuk di sel bernama lisosom. Sel ini pun bertambah besar yang membuat limpa, hati membesar. Perut pasien jadi besar seperti anak sedang hamil," kata Yanti.

Selain kelainan genetik, paparan radiasi bisa saja memengaruhi kandungan."Bisa saja bapak ibunya tidak membawa carier penyakit. Tapi misalnya sesudah menikah terus bulan madu ke daerah yang ada paparan radiasi, terus hamil, ya bisa membuat gangguan pada kandungan," katanya.

Dari 7.000 penyakit langka yang ada, baru lima persen yang memiliki terapi. Jika tidak ada terapi, dokter akan mengusahakan untuk meningkatkan kualitas hidupnya.

Di Indonesia definisi penyakit langka mengikuti Australia. Yakni penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di sebuah negara.

Saksikan juga video menarik berikut: