Derita penyakit Langka, Bocah Ini Seperti 'Manekin'

Liputan6.com, Jakarta Tak seperti anak aktif pada umumnya, Jarvis Budd (3) tidak boleh banyak bergerak apalagi jatuh karena menderita penyakit langka yang disebut Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP). Penyakit yang memicu pertumbuhan tulang abnormal ini membuat bocah ini disebut manusia manekin.

Seperti diberitakan News, Senin (2/3/2015) orangtua Jarvis telah bertemu peneliti genetik dari University of Queensland namun mengingat penelitian penyakit ini masih jarang sehingga Jarvis harus dibawa ke Amerika Serikat.

"Tidak ada penelitian di Australia sehingga kita harus pergi ke Amerika untuk meminta saran," kata ibu Jarvis, Boniface.

FOP, Fibrodysplasia ossificans progressiva, adalah kelainan genetik yang langka pembentukan tulang ekstra progresif yang ada saat ini tidak ada obatnya. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen untuk ACVR1/ALK2, sebuah morphogenetic protein tulang (BMP) reseptor yang terjadi pada semua individu yang terkena klasik. Individu yang memiliki satu salinan FOP pelabuhan normal dan satu salinan gen rusak ACVR1/ALK2 dalam setiap sel. Mutasi meningkatkan jumlah BMP dalam sel untuk lebih besar dari tingkat normal, yang memulai transformasi otot dan tulang rawan ke kerangka kedua menonaktifkan tulang.